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Science confirma: Estranho 'esqueleto alien' de 2003 é um feto humano com defeitos genéticos

Encerrando um mistério de longa data que uma vez agitou a comunidade de ufólogos, os pesquisadores sequenciaram todo o genoma de um estranho esqueleto humano de 15 centímetros de altura e identificaram mutações que podem ser responsáveis ​​por sua aparência estranha. O espécime, descoberto no deserto chileno em 2003, intrigou os cientistas por causa de suas deformidades esqueléticas e desenvolvimento ósseo que pareciam muito mais avançados do que o tamanho sugerido. Mas uma comparação de seu DNA com a de outro humano revelou várias mutações em genes envolvidos em desordens ósseas - e confirmou de uma vez por todas que esse ser é definitivamente do nosso mundo.

O esqueleto foi aparentemente descoberto em um pequeno saco de couro em uma aldeia abandonada no Deserto de Atacama, no Chile, (daí o seu nome Ata), embora o principal autor do estudo, Garry Nolan, imunologista da Universidade de Stanford, em Palo Alto, Califórnia, reconheça que sua história é "um pouco obscura". Ata finalmente encontrou o caminho para a Espanha, onde chamou a atenção de cineastas que produziam um documentário sobre a vida alienígena. Nolan se ofereceu para sequenciar o DNA do espécime - com a condição de que, se descobrisse que não era um alienígena, o documentário deixaria isso claro. Como a Science relatou na época, Nolan descobriu que Ata era muito claramente humano, mas ele ficou questionando o que exatamente causou a estranha estrutura esquelética do espécime.

Uma das questões centrais era por que Ata - com apenas 15 centímetros de altura e, portanto, o tamanho de um feto de 5 meses de idade - apresentava desenvolvimento ósseo nas placas de crescimento de seus joelhos que normalmente seriam vistas em uma criança de 6 anos. Isso levou à especulação de que Ata poderia ser uma criança com uma nova forma de nanismo. Mas outros acreditavam que Ata era um feto com mutações genéticas que causavam sua avançada idade óssea, bem como uma série de outras desordens, como ter dois pares de costelas menos do que o normal e uma cabeça estranhamente moldada.

A equipe coletou amostras da medula óssea de Ata e sequenciou o DNA, mapeando-o contra um genoma de referência humano. Eles descobriram, mais uma vez, que Ata era definitivamente humana, mas também que ela era do sexo feminino e, com base na preservação de seu DNA, nasceu nos últimos 500 anos - embora seu esqueleto tenha sido descoberto tão bem preservado que parecia ter apenas décadas, diz Nolan. O DNA de Ata também indicou que ela provavelmente era de origem chilena; ela tinha vestígios de ascendência européia e asiática que sugere que ela é produto de migrações recentes.

A análise do DNA de Ata identificou cerca de 3 milhões de variantes de nucleotídeo único (SNVs), locais onde uma “letra” no código genético difere entre os indivíduos. Para examinar se algum deles poderia explicar suas anormalidades, os pesquisadores concentraram-se apenas em SNVs em regiões envolvidas na criação de proteínas e filtraram variantes que são comumente encontradas na população em geral, reduzindo-as a apenas 54. Muitas dessas mutações nunca já foram descritas anteriormente, mas os pesquisadores descobriram que a maioria delas ocorreu em genes conhecidos por estarem envolvidos na formação do esqueleto, e que já haviam sido implicadas em distúrbios ósseos, relataram eles hoje na Genome Research. Por exemplo, eles identificaram SNVs em genes que codificam as proteínas de colágeno que compõem os ossos e cartilagens, e em genes onde outras mutações causaram defeitos semelhantes aos de Ata, como costelas menores do que o normal ou baixa estatura.

Nolan diz que a análise revela que Ata era quase certamente um parto prematuro que tinha uma variedade de mutações em seu DNA que juntas poderiam explicar seus distúrbios incomuns. "Este espécime teve a loteria de má sorte", diz ele. "Todos nós nascemos com múltiplas mutações, e isso é evolução, mas às vezes as mutações se alinham mal."

Nem todo mundo concorda com essas conclusões. O geneticista Michael Briggs, da Universidade de Newcastle, em Newcastle upon Tyne, Reino Unido, especializado em doenças do esqueleto, diz que é "altamente implausível" que todas essas variantes tenham efeitos prejudiciais e que por acaso ocorram juntas por acaso. É muito mais provável que as esquisitices esqueléticas de Ata sejam causadas por apenas uma ou duas variantes, diz ele, mas “eles não fizeram nenhum estudo funcional, o que você normalmente se faria para provar que [a] variante era causadora de doenças. Sem esses estudos - por exemplo, em modelos de ratos ou culturas de tecidos - é impossível saber quais variantes são responsáveis, diz Briggs. Ele também observa que vários dos 54 SNVs encontrados em Ata foram descritos na população humana antes como benignos, o que os exclui como possíveis culpados.

Nolan reconhece que o papel das mutações de Ata não pode ser provado conclusivamente sem experimentos. Mas ele acrescenta que os genes são “jogadores de equipe” e que os SNVs que são isolados em caráter benigno podem causar doenças quando acompanhados por outras variantes prejudiciais.

Esse debate pode continuar, mas aquele sobre as origens extraterrestres de Ata deve definitivamente terminar, diz William Jungers, paleoantropólogo e anatomista da Universidade Estadual de Nova York, na Escola de Medicina de Stony Brook. "O hype alienígena foi pseudo-ciência bobo promovido pela atenção da mídia", diz ele. "Este artigo coloca um ponto final a esse absurdo e à pobre Ata."

Texto traduzido de: Science


 

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